בדיקת שקיפות עורפית (Nuchal Translucency Screening) המתבצעת במהלך ההיריון היא הבדיקה המוקדמת ביותר אשר נועדה לשלול את קיומו של תסמונת דאון בעובר, ועוד מומים לבבים ונוספים.
בדיקת השקיפות העורפית נעשית באמצעות אולטרסאונד, ולמעשה היא מודדת את עובי העורף של העובר במנחים שונים. תוצאה תקינה בבדיקה זו תהיה פחות מ-3 מ"מ.
את בדיקת השקיפות העורפית מבצעים, על פי רוב, בין שבוע 11 ל 13+6, מכיוון שזהו חלון ההזדמנות למדידה העורפית הרגישה והאמינה ביותר. במידה ומתגלה חשד בבדיקת השקיפות העורפית, יש לשלוח את האישה לבדיקות נוספות (אשר הראשונה בהם הינה דיקור מי שפיר) וייעוץ גנטי, ובמקרה הצורך לאפשר הפלה ואובדן של העובר.
מהי תסמונת דאון וטריזומיה 18?
תסמונת דאון הינה תסמונת גנטית אשר נובעת מהפרעה כרומוזומלית (בכרומוזום 21). התסמונת מתבטאת בפיגור שכלי בדרגות חומרה שונות, אשר לפעמים יתלווה אליו בעיות לבביות, בעיות במערכת העיכול ואף בעיה כלייתית. ללא בדיקות סקר ואחרות, תסמונת זו עלולה להיות שכיחה יחסית, ולהתרחש אחת ל 800 לידות.
בדיקת שקיפות עורפית עלולה להצביע גם על קיום של טריזומיה 18. גם תסמונת זו הינה גנטית ונובעת משלושה העתקים של כרומוזום 18. היא מתבטאת בפיגור קשה יותר מתסמונת דאון ובמומים קשים נוספים, אולם היא נדירה יותר בקרב האוכלוסייה, ועלולה להתרחש בלידה אחת מתוך 5000 לידות.
אבחון וסוגי בדיקות באבחון
בדיקת השקיפות העורפית הינה הבדיקה המוקדמת ביותר אשר בודקת נוכחות תסמונת דאון. היא נעשית באופן בטני או נרתיקי, על פי שיקול דעתו של הרופא ומבנה בטנה של האישה בחודשי ההיריון המוקדמים.
לבדיקה זו, אפשר להוסיף בדיקת דם, אשר הינה בדיקת סקר. בדיקה זו (PAPP-A) יכולה להשלים את התמונה, ולתת שיעורים מדויקים יותר לסיכון לתסמונת דאון. בדיקות מאוחרות יותר הנעשות במידה ובדיקה זו אינה חד משמעית, הינם בדיקות פולשניות יותר, כמו סיסי שילייה ובדיקת מי שפיר.
רשלנות באבחון
רשלנות רפואית באבחון התסמונות הכרומוזומליות עלולה להתרחש בזמן בדיקת השקיפות העורפית, כאשר היא לא נעשית כראוי. הרשלנות באבחון תתבטא בכך שהתינוק היה יכול להיוולד בריא, אם בעיותיו היו מאובחנות בזמן.
במקרה זה של שקיפות עורפית, רשלנות באבחון כוללת בדיקה אשר אינה שלמה ואינה ממצה או מוצאת פגמים קיימים. באופן כזה, עלול להיוולד תינוק הסובל ממומים, אשר היו צריכים להימצא במהלך האבחון, ולא נמצאו.
לחילופין, רשלנות באבחון עלולה להתרחש כאשר האישה לא מיודעת על הבדיקה אשר באפשרותה לבדוק תסמונות אלו, ואינה נשלחת אליה בזמן המדויק הנדרש.
לעיתים הרשלנות הרפואית הינה ישירה של הרופא האחראי על מעקב ההיריון של האישה. אך בחלק מהמקרים עלולה הבדיקה ופענוחה ליפול בין הכיסאות והעובדים הרבים. ישנם מקרים בהם האישה נשלחת או בוחרת לבצע את בדיקת השקיפות העורפית אצל רופא אחר, כך שבמידה והבדיקה לא נערכה כראוי באופן מקצועי, יואשם הרופא המבצע ברשלנות רפואית.
בדרך כלל המבחן הינו מבחן ה"רופא הסביר". השאלה היא האם רופא מקצועי ובעל ניסיון אחר, היה עושה את אותו מעשה או מבצע את הבדיקה כפי שהיא נעשתה. כמו כן, נשאלת השאלה האם הרופא המבצע פעל על פי הסטנדרטים הנהוגים בתחום והידוע לרפואה בזמן הבדיקה.
רשלנות לאחר הבדיקה
כאשר התינוק נולד עם מומים חריגים וקשים ובלתי הפיכים, צריכה להיבדק העילה לרשלנות רפואית. רשלנות זו יכולה להיות מוגדרת כ"הולדה בעוולה", מכיוון שהיה אמור להיוולד תינוק בריא.
ביחס לבדיקת השקיפות העורפית, כאשר מתגלות תוצאות לא תקינות, או חריגות מבחינה סטטיסטית, על הרופא להסביר לאישה את השלכות התוצאות, משמעותם ולהפנות אותה להמשך טיפול, כמו למשל דיקור מי שפיר וייעוץ גנטי. כאשר הרופא אינו מיידע את המטופלת על תוצאות הבדיקה, הוא עלול לפעול מתוך רשלנות רפואית.
מעבר לכך, חייב הרופא לתת את המידע השלם למטופלת, כולל דוחות, תוצאות הבדיקה ומידע על בדיקות הקיימות ושאינן קיימות בסל הבריאות. גם במידה וקיימת בדיקה אשר נעשית באופן פרטי, אך עשויה לסייע במצבה, עליו להודיע לה בטרם עת.
כמו כן, הוא חייב להסביר לה על מהות המום, ההשלכות על המשך ההיריון, ומידע אחר אשר עשוי יהיה להשפיע על החלטתה להפסיק או לא להפסיק את ההיריון.
במקרים בהם מתעורר חשד כי התקיימה רשלנות רפואית, יש להתייעץ עם עורך דין המומחה לרשלנות רפואית ולבחון האם להגיש תביעה בנושא.
