תסמונת דאון היא הפרעה התפתחותית, הנובעת מפגם גנטי, של עודף בכרומוזום 21. במסגרתה, בכל תאי הגוף, או חלקם, ישנם שלושה העתקים של הכרומוזום, במקום שניים. הלוקים בתסמונת דאון, סובלים מפיגור שכלי ובעיות בריאותיות שונות.
שכיחותה של תסמונת דאון, עולה ככל שגיל האישה עולה ומדובר במחלה חשוכת מרפא. הדרך היחידה למנוע את לידתו של תינוק עם תסמונת דאון, היא אבחון מוקדם אשר יאפשר את הפסקת ההיריון. למרבה הצער, ישנם לא מעט מקרים של רשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון וכן, רשלנות בטיפול בלוקים בתסמונת.
רשלנות באבחון תסמונת דאון
אבחון מוקדם של תסמונת דאון, מאפשר להורים לקבל החלטה, האם להמשיך בהיריון או להפסיקו וכאשר ישנה רשלנות רפואית באבחון, נמנעת מן ההורים אפשרות הבחירה.
ניתן לאבחן תסמונת דאון באמצעות שני סוגים של בדיקות. הסוג הראשון הוא בדיקות חודרניות, הכרוכות בסיכון מסוים לעובר, אך היתרון הוא שהן קובעות באופן כמעט מוחלט, האם העובר לוקה בתסמונת דאון, או לא. הסוג השני של הבדיקות, הוא בעל יכולת ניבוי נמוכה יותר, אך הוא אינו כרוך בסיכון להיריון, בניגוד לסוג הבדיקות הראשון.
אבחון תסמונת דאון נעשה בשלושה שלבים. ראשית, תבוצענה בדיקות שאינן פולשניות: בדיקת דם ובדיקת אולטרסאונד שקיפות עורפית. בדיקת הדם מזהה כ85% מן המקרים של תסמונת דאון. בדיקת האולטרסאונד היא בדיקה משלימה לבדיקת הדם ותפקידה לאבחן מומים שונים, השכיחים אצל בעלי תסמונת דאון. כאשר שתי הבדיקות הללו מעלות חשד כי לעובר יש תסמונת דאון, על ההורים לפנות לייעוץ גנטי, זהו השלב השני באבחון.
במסגרת הייעוץ הגנטי, תתקבל החלטה, האם לבצע את הבדיקה הפולשנית, אשר מחד, בעלת כושר ניבוי גבוה ביותר (כ98%) של תסמונת דאון ומצד שני, עלולה להזיק לעובר. הבדיקה מתבצעת על ידי לקיחת דגימת תאים באמצעות ביופסיה, כאשר המטרה היא לאתר ליקויים כרומוזומליים.
רשלנות באבחון יכולה לבוא לידי ביטוי באי שליחת המטופלת לאחת או יותר מן הבדיקות הללו, כאשר ישנם גורמי סיכון, ביצוען של הבדיקות באופן רשלני, או פענוח שגוי של הבדיקות. כל אלו, עלולים למנוע אבחון מוקדם של תסמונת דאון ולשלול מן ההורים את האפשרות להחליט, האם להמשיך בהיריון או להפסיקו.
במצב זה, בוחרים ההורים לעיתים, להגיש תביעה בטענה של הולדה בעוולה, על פיה טוענים ההורים כי רשלנות הרופא, שללה מהם את אפשרות הבחירה ולו ידעו כי העובר לוקה בתסמונת דאון, היו מפסיקים את ההיריון. הולדה בעוולה היא מצב שבו נטען כי טוב היה לילד לו לא היה נולד, בשל המחלה בה הוא לוקה.
רשלנות בטיפול בתסמונת דאון
לכל הלוקים בתסמונת דאון, מגבלות ביולוגיות הבאות לידי ביטוי ביכולת ההתפתחות שלהם, אך הם יכולים לחיות חיים בריאים ואיכותיים והדבר תלוי בעיקר בטיב הטיפול שניתן להם. אמנם, יכולים להיות הבדלים ביכולות השכליות ובבעיות הבריאותיות, בין הלוקים בתסמונת אך השוני הגדול באיכות החיים שלהם, נובע בעיקר מטיב הטיפול שניתן להם.
ילדים עם תסמונת דאון, אשר קיבלו את הטיפול הרפואי, התמיכה החברתית והלימודית המתאימה, גדלו להיות מבוגרים המסתדרים במסגרות מגורים עצמאיות למדי ורוכשים כישורים חברתיים ומקצועיים טובים. אולם, רשלנות בטיפול בתסמונת דאון, יכולה למנוע או לעצור את ההתפתחות המירבית אליה יכול הלוקה בתסמונת דאון, להגיע.
רשלנות רפואית בטיפול בתסמונת דאון, באה לידי ביטוי במתן טיפול רפואי לקוי, שאינו עומד בסטנדרט הטיפול המקובל ללוקים בתסמונת זו, בהתעלמות מסימני מצוקה, המעידים על בעיה כלשהי, וכן, העדר מסגרות תמיכה מתאימות: רפואיות, לימודיות וחברתיות.
