בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות המבוצעות בקרב זוגות הנמצאים בסיכון להולדת צאצאים הסובלים ממחלות גנטיות, שמטרתן למזער את הסיכוי לכך שיביאו לעולם צאצא הסובל ממחלה גנטית. מדובר בבדיקות דם המאפשרות לזהות נשאות של מוטציות גנטיות שונות, כשבניגוד לבדיקות המבוצעות במהלך ההריון, בדיקות אלו מבוצעות עוד לפני הכניסה להריון ולעתים הן נכנסות לתמונה עוד לפני הנישואין.
הן משרד הבריאות והן איגוד הגנטיקאים הישראלי ממליצים בחום לזוגות המעוניינים להביא ילד לעולם לשקול לערוך בדיקות סקר גנטיות, על מנת לגלות נשאות סמויה למחלות גנטיות קשות שפוגעות באיכות החיים של הסובלים מהן ובאיכות החיים של בני משפחתם כמובן.
כיצד מחליט משרד הבריאות למי להמליץ על ביצוע בדיקות הסקר הגנטיות?
ההמלצה לביצוע הבדיקות מבוססת על מספר נתונים להלן:
- ישנן מספיק מעבדות גנטיות שמבצעות את הבדיקה הרלוונטית.
- ניתן לבצע אבחון אמין מספיק במהלך ההריון.
- המוטציות הידועות לנו כיום מהוות לפחות תשעים וחמישה אחוז מהמוטציות שגורמות להתפתחות המחלה.
- המחלה בעלת בסיס מולקולרי מוכר ומוגדר היטב.
- מדובר במחלה חשוכת מרפא שנחשבת לחמורה מאוד, כלומר מחלה אשר מאופיינת בשיעורים גבוהים מאוד של תמותה מגיל הילדות או בשיעורים גבוהים מאוד של תחלואה.
- שכיחות הנשאים באוכלוסייה הרלוונטית היא 1:60 לפחות.
בהתבסס על כל הנתונים שהוזכרו לעיל מפרסם משרד הבריאות את המלצותיו לביצוע הבדיקות, בהתאם למוצאם האתני של הנבדקים ובהתבסס על קיום של רקע משפחתי מסוים. בהתאם לגילויים חדשים ופיתוח בדיקות חדשות מבוצעים שינויים בהמלצות הקיימות מעת לעת. הבדיקות השונות נחלקות לשלוש קטגוריות שונות: בדיקות מומלצות, בדיקות שאינן מומלצות ובדיקות אפשריות. ישנם גם בדיקות שמעמדן הראוי שנוי במחלוקת, בעיקר על רקע ממצאים סותרים בנוגע לשיעורי הנשאות.
אי הפניה לביצוע בדיקות סקר גנטיות
כפי שציינו, מטרת בדיקות הסקר לאבחן מצב של נשאות סמויה בבני זוג המעוניינים להביא צאצאים לעולם, במטרה לצמצם את הסיכוי להולדת צאצא הסובל ממחלה גנטית. במקרים מסוימים הימנעות מביצוע הבדיקות יכולה לגרום לכך שהנשאות לא תאובחן וכתוצאה מכך יבוא לעולם אדם הסובל ממחלה גנטית קשה.
אם יתברר בשלב מאוחר יותר שהרופא שטיפל בבני הזוג חרג מרמת האחריות המקצועית המוטלת עליו ונמנע מלהפנות את בני הזוג לביצוע בדיקות סקר גנטיות הרלוונטיות עבורם, ייתכן מאוד כי מדובר במקרה של רשלנות רפואית מסוג הולדה בעוולה.
הולדה בעוולה היא תובענה שמגישים הורים של ילד שסובל ממומים שונים כנגד רופא שהתרשל בתפקידו במקרים בהם הרשלנות מנעה מהם להפסיק את ההריון. יש לציין עוד כי כיום ניתן לבצע הליך הנקרא בדיקה לפני השרשה. בתהליך זה מבצעים הפריה מלאכותית במעבדה ובודקים האם לאחר ההפריה התאים נושאים את המוטציה הרלוונטית או לא. לאחר בידוד התאים שלא מכילים את המוטציה, מחדירים אותם להמשך התפתחות ברחם וכך מונעים התפתחות של עובר הנושא את המוטציה הרלוונטית.
אי הפניית בני הזוג לביצוע הבדיקות הגנטיות יכולה לגרום לכך שלא יהיו מודעים לעובדה שהם נושאים מוטציות גנטיות שונות וכתוצאה מכך נשללת מהם האפשרות לבצע בדיקה לפני השרשה.
פענוח שגוי של בדיקות סקר גנטיות
גם אם ההורים הופנו לביצוע בדיקות סקר גנטיות, עדיין אין זה מן הנמנע שיסבלו ממקרה של רשלנות רפואית. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שעל פיענוח הבדיקות השונות מופקדים בסופו של דבר בני אדם שעלולים לבצע טעויות. בהקשר זה ישנם שני סוגים מרכזיים של טעויות להלן:
- False positive – אבחון של נשאות במקרה שבו הנבדק לא נושא את המוטציה בפועל.
- False negative – אבחון של אדם שנושא את המוטציה בפועל כאדם שלא נושא את המוטציה.
טעות מסוג false positive עלולה לגרום לבני הזוג לעבור בדיקות נוספות מיותרות או להתניע תהליך מורכב של בדיקה לפני השרשה שלא לצורך כשבמקרים מסוימים ייתכן אף כי בני הזוג ייפרדו על רקע הבשורה או יפנו לתרומת זרע או ביציות.
לעומת זאת טעות מסוג false negative עלולה להוביל להולדת צאצא הסובל ממחלה גנטית חמורה, שכן תוצאה כוזבת מסוג זה עלולה למנוע מההורים לנקוט במשנה זהירות במהלך ההריון או לפני הכניסה להריון. בין כך ובין כך, שני המקרים שהוזכרו לעיל יכולים להוות עילה להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית בבדיקות סקר גנטיות.
