רשלנות רפואית – תסמונת קבוקי

תסמונת קבוקי היא תסמונת גנטית נדירה המורכבת ממגוון רחב של מומים מולדים ולקות שכלית והתפתחותית. התסמונת מתרחשת בשכיחות של 1:32000 לידות והיא תוארה לראשונה רק בשנת 1981.

המקור לשמה של התסמונת הוא מתיאטרון הקבוקי המסורתי של יפן. התסמונת התגלתה על ידי שתי קבוצות חוקרים מיפן שזיהו דמיון בין תווי הפנים והבעות הפנים של הילדים הלוקים בתסמונת לבין פניהם של אמני הקבוקי, המאופרים בכבדות.

מה הם התסמינים של תסמונת קבוקי?

מעבר לכך שהתסמונת באה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים, הרי שקיימת שונות גדולה מאוד במידת החומרה של התסמינים השונים. כך למשל עיכוב בצמיחה ובהתפתחות מתרחש בקרב למעלה משמונים אחוז מהלוקים בתסמונת, בחמישים אחוז ניתן לראות אובדן שיער, שלושים אחוז לוקים במומים לבביים.

בנוסף לכך, ניתן לראות בקרב הלוקים בתסמונת שכיחות גבוהה מאוד של דלקות אוזניים כרוניות, היפוטוניה, מומים במערכת השתן ועוד. בלמעלה מתשעים אחוז מהלוקים בתסמונת ניתן לאבחן לקות שכלית בדרגת חומרה קלה עד בינונית וגם אלו הנהנים מיכולת שכלית ממוצעת, סובלים מקשיי למידה.

נכון לכתיבת שורות אלה לא קיימים נתונים הקושרים את התסמונת עם פגיעה בתוחלת החיים. אמנם ידוע כיום על מעט מאוד מבוגרים הלוקים בתסמונת, אך הסיבה לכך ככול הנראה נעוצה בעובדה שמדובר על תסמונת שהתגלתה רק לפני כשלושה עשורים.

רשלנות רפואית באבחון תסמונת קבוקי

מאחר ומדובר על תסמונת נדירה מאוד, הרי שרופאי ילדים רבים לא מכירים אותה ולא מסוגלים לבצע אבחנה נכונה. עם זאת, אבחון התסמונת הינו קריטי עבור הלוקים בתסמונת והוריהם וזאת כיוון שללא אבחון מדויק של הגורם לתסמינים, לא ניתן לבנות את התכנית הטיפולית המתאימה ואת תכנית המעקב הרפואית המתאימה.

נכון להיום לא קיימות בדיקות סקר גנטיות לאבחון המוטציות הרלוונטיות לתסמונת בבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם וזאת כיוון שככול הנראה ישנם גנים מסוימים הקשורים לתסמונת שטרם התגלו.

בנוסף לכך, מדובר על תסמונת שמתרחשת ברוב המוחלט של המקרים בעקבות מוטציה ספונטנית שהתרחשה בעובר ושלא עברה לעובר מהוריו. יש לציין כי לא ניתן לאבחן את התסמונת במהלך ההריון וברוב המוחלט של המקרים גם מיד לאחר צאתו של התינוק לעולם, עדיין לא ניתן יהיה לאבחן את התסמונת.

ברוב המקרים התסמונת ניתנת לאבחון בתקופת הפעוטות או הילדות המוקדמת בלבד בהסתמך על התסמינים המרכיבים אותה ובמקרים בהם האבחון לא מבוצע כראוי, בהחלט ייתכן כי קיימת עילה להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית באבחון התסמונת.

רשלנות רפואית בטיפול בתסמונת קבוקי

מאחר ומדובר על תסמונת שיכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים, הרי שהטיפול בה משתנה בהתאם לסוג התסמינים ולדרגת החומרה שלהם בכול חולה וחולה באופן אישי. הרשלנות הרפואית בטיפול יכולה לבוא לידי ביטוי בשתי דרכים מרכזיות להלן:

• אי הגשת טיפול מתאים למטופל – אי הגשת הטיפול המתאים יכול לגרום להחמרת מצבו של המטופל, למנוע שיפור במצבו ואף לגרום לבעיות רפואיות חמורות.
• גרימת נזק במהלך הטיפול – במקרים מסוימים במהלך הטיפול ויהיה זה טיפול תרופתי או כירורגי, קורה לא אחת שמתרחש נזק מסוים למטופל. במקרים מסוימים מדובר על נזק שלא ניתן היה למנוע, אך במקרים לא מעטים מדובר על נזק שניתן היה למנוע, שהתרחש בעקבות מקרה של רשלנות רפואית.

רשלנות רפואית במעקב אחרי הלוקים בתסמונת קבוקי

נכון לכתיבת שורות אלה תסמונת קבוקי היא תסמונת חשוכת מרפא. אי לכך, הטיפולים השונים המוצעים לחולים הינם טיפולים המיועדים להביא להפחתת מידת החומרה של התסמינים ולתמוך בלוקים בתסמונת ובבני משפחותיהם. ברוב המוחלט של המקרים לא מדובר על טיפולים חד פעמיים, אלא על טיפולים מתמשכים הכוללים בין היתר מתן תרופות למניעת פרכוסים, טיפול אצל קלינאית תקשורת לשיפור יכולת התקשורת ועוד.

גם במידה ומדובר על ניתוח לתיקון מום לבבי, עדיין ישנו צורך להשאיר את הלוקים בתסמונת בפיקוח במטרה למנוע סיבוכים ובמטרה לוודא כי הטיפולים השונים מילאו את מטרתם. בכול מקרה שבו עקב מעקב לא תקין שבוצע אחרי הלוקה בתסמונת קבוקי התרחשה החמרה במצבו ובכול מקרה שבו מעקב רשלני גרם לנזק שאפשר היה למנוע, ייתכן מאוד כי קיימת עילה להגשת תביעה משפטית בגין רשלנות רפואית.