ניוון שרירים כולל מכלול רחב של מחלות אשר עלולות לפגוע בגילאים שונים מתינוקות וילדים ועד מבוגרים. המשותף למחלות אילו הוא התקדמות הדרגתית של אבדן תפקוד השרירים.
SMA היא מקבץ מסוים מחלות ניווניות. מדובר במחלות קשות ובלתי הפיכות, שנגרמות כתוצאה מהפרעות גנטיות וגורמות לניוון שרירים מוטורי. המחלות הן בעיקרן מחלות של מערכת העצבים המשפיעות על תפקוד השרירים, וגורמות לאבדן תפקוד ועצמאות.
מדובר במחלות שפוגעות בתינוקות בגיל של מספר חודשים ועד לגיל צעיר. המחלות באות לביטוי בירידה ביכולת תנועתית מוטורית, ועד אבדן היכולת לנשום באופן עצמאי וזאת בשל הפגיעה במערכת העצבים נפגעת.
למחלות SMA יש דרגות שונות, שההבדל ביניהן הוא בקצב התקדמות ניוון השרירים, אורך החיים, הגיל שבו מתגלית המחלה, ואופן העברת ההפרעה הגנטית.
מוטציה גנטית
מחלות ניוון שרירים נובעות משינויים בגנים האחראים על קידוד חלבונים הקשורים לנוירונים מוטוריים (תאים אחראים על התנועתיות). השינוי הגנטי מוביל לניוון התאים בחוט השדרה.
סימנים קליניים
המחלות מאופיינות בחולשת שרירים, ואבדן שליטה. יש מחלות שמתפרצות מיד אחרי הלידה או בסמוך אליה, ויש שמתפרצות מאוחר יותר.
קיימים מספר סוגים של המחלות:
הסוג החמור ביותר מופיע בגיל חצי שנה, התינוק אינו יכול לשבת ואורך החיים קצר.
סוג נוסף מאפיין ילדים אחרי גיל חצי שנה, שיוכלו לשבת אבל לא יוכלו ללכת.
סוג אחר מתאפיין בהתקדמות איטית של התסמינים כאשר היכולת ללכת מתאחרת מאוד.
ביטוי קל של המחלה מתאפיין באיחור ניכר בסימנים הקליניים, וביטוי חלש שלהם. תוחלת החיים- רגילה.
כאשר הסימנים הקליניים של המחלה מופיעים בלידה, התינוק יסבול מקושי נשימתי ומחולשת שרירית רצינית ביתר.
רשלנות באבחון
אבחון מוקדם – מחלות אלו עוברות בתורשה, ולכן אם בן הזוג נושא את המוטציה הגנטית שגורמת למחלה, עליו לדעת שהוא נשא, ועליו לנקוט בכל הדרכים למנוע את העברת הגן הפגום לעובר. אם לא מאבחנים במועד עלול להיוולד ילד שיסבול מהמחלה.
גם אם אחד מבני הזוג הוא נשא של המוטציה, עדיין קיים סיכון שהילד יסבול מהמחלה. על כן, יש לבצע בדיקת אבחון גנטית לבני זוג שמבקשים ללדת, ויש לבדוק אם הם נשאים של המוטציה. גילוי המחלה הוא על ידי בדיקת דם שיש לבצע לפני ההיריון. אם התגלתה נשאות אצל אחד ההורים, והאישה בהריון, עליה לעשות בדיקת מי שפיר כדי לבדוק אם העובר לוקה במחלה, ואם כן, לשקול באופן חיובי הפלה. משרד הבריאות ממליץ לכל זוג לעבור את הבדיקה.
אבחון שגוי או מאוחר – מחלות ניווניות מסוג SMA הן ללא מרפא, אבל כאשר מאבחנים את המחלה בזמן, ניתן להאט לפעמים את ההתקדמות שלה, ולתמוך בחולה. אם נולד חלילה ילד חולה, ניתן גם להכין את המשפחה להערכות עם המצב.
איבחון המחלה אצל תינוקות וילדים : מאבחנים את המחלה באמצעות בדיקת EMG שהיא בדיקה חשמלית של השריר ובאמצעות בדיקות גנטיות.
רשלנות בטיפול
המחלה היא סופנית ומצויה עדיין בהליכי מחקר. הטיפול היחיד הוא טיפול תמיכתי וניסיון לשפר את הנוחות של החולים בה ככל שניתן באמצעות: פיזיותרפיה, תזונה, גירויים מוטוריים, טיפולים שמפעילים את השרירים, וטיפול נשימתי. רשלנות בטיפול יכולה להיות כאשר הטיפול התמיכתי אינו מקצועי דיו, או אינו מספיק אינטנסיבי בהתאם לחומרת המחלה.
רשלנות במתן תרופות – אם יש בנמצא תרופות שמאטות את קצב המחלה ואת החמרתה, וניתנת תרופה לא מתאימה – עלולה להיות החמרה והתקדמות מואצת של המחלה או סיבוכים. תרופות בעלות תופעות לוואי חריגות עלולות לפגוע באברים אחרים בגוף.
טיפולים במסגרת מחקרים רפואיים – ההורים בהיותם אפוטרופוסים טבעיים, צריכים לתת הסכמתם לטיפול בילד. אם לא ניתנה הסכמה מדעת מדובר ברשלנות. צריך לתת להורים זמן ואפשרות לשקול את הטיפול המוצע להם במסגרת המחקר.
רשלנות במעקב
אם התגלה שבני הזוג נושאים את המוטציה, עליהם להיות במעקב ולעבור הפריה חוץ גופית כדי לבדוק אם התאים שהופרו נושאים את הגן הפגום. מעקב זה מאפשר לבחור עובר שאינו נושא מוטציה גנטית ולהפרות אותו ברחם. השתלה ברחם של עובר בעל גן פגום היא רשלנות.
