סיסטיק פיברוזיס היא אחת מהמחלות התורשתיות המוכרות ביותר ומבין המחלות התורשתית השכיחות ביותר בקרב הציבור, ובמיוחד בקרב אנשים לבנים. מאחר ומדובר במחלה תורשתית, אשר אינה נובעת מגורמים חיצוניים כלשהם, המחלה עלולה בפועל להתפרץ בכל גיל, אף שבחלק ניכר מהמקרים, תסמיניה הראשונים של המחלה מופיעים בילדות ובגיל ההתבגרות המוקדם.
מקורה של מחלת הסיסטיק פיברוזיס הוא למעשה בטעות גנטית אחת קטנה – חלבון פגום, המצוי בתאים רבים ברחבי הגוף. כתוצאה מחוסר יכולתו של אותו החלבון למלא את תפקידו, החולה עלול לסבול ממספר רחב של תסמינים רפואיים, ביניהם קשיי נשימה, דלקות בריאה, פעילות מעיים לא תקינה, ועוד סימפטומים נוספים, אשר משתנים מחולה לחולה.
חשוב לציין בהקשר זה, כי בניגוד לשנים עברו, בהן מחלת הסיסטיק פיברוזיס נחשבה במקרים רבים למחלה סופנית וחשוכת מרפא, הרי שבימינו, התקדמות הטיפול הרפואי מאפשרת לחלק ניכר מהחולים להגיע לגיל מבוגר, וזאת תוך התמודדות עם מינימום של תופעות לוואי במהלך חיי היום יום.
אבחון ראשוני של מחלת סיסטיק פיברוזיס
בניגוד לתפיסות שגויות למיניהן אשר נפוצות בחלקים שונים בציבור הרחב, חשוב להבהיר ולהדגיש – מחלת הסיסטיק פיברוזיס אינה מדבקת, בשום צורה, שכן היא נובעת ישירות מגורמים תורשתיים, ואינה נובעת מגורמים חיצוניים כלשהם. כתוצאה מכך, המחלה לא יכולה לעבור מאדם לאדם, ולא יכולה להתפרץ כתוצאה מאירוע חיצוני כלשהו.
חשוב להדגיש עם זאת, כי אף שהתפרצות המחלה לכשעצמה אינה נובעת מאירוע חיצוני כלשהו, הרי שעדיין קיימת חשיבות עליונה לאבחון מוקדם של המחלה, שכן ללא אבחון וטיפול, המחלה עלולה להתדרדר במהירות, ואף לגרור קריסת מערכות חיוניות בגוף, ולמצב בלתי הפיך שסופו פטירת החולה. למרבה המזל, ואף שטרם נמצאה תרופה מלאה, ההתקדמות הרפואית לאורך השנים העניקה, עבור מרביתם המוחלט של החולים, אפשרות להמשיך ולחיות לאורך שנים ארוכות לצידה של המחלה, תוך הפרעה מינימאלית בשגרת החיים היומיומית.
הקושי העיקרי במרבית המקרים מוטל בשלב הראשוני על הרופא המטפל, אשר נדרש לאבחן את המחלה בצורה מהירה ככל הניתן, אף שתסמיניה הבודדים עלולים לנבוע ממספר רחב של סיבות רפואיות שונות. משכך, אבחון של המחלה עשוי להתבצע רק לאחר מעקב ארוך טווח אחר החולה, ואחר התסמינים מהם הוא סובל, תוך הפניה לבדיקות המעבדה הנדרשות לאורך פרק זמן זה.
רשלנות רפואית באבחון סיסטיק פיברוזיס
במקרים בהם הרופא המטפל לא אבחן נכונה את מצבו הרפואי של החולה, וזאת עקב התרשלות בתפקידו, בין אם עקב חוסר הקשבה מספקת לתלונות החולה, הימנעות מביצוע מעקב ארוך טווח, אבחון שגוי של התסמינים, וכדומה, הרי שהדבר עשוי להוות משום מקרה של רשלנות רפואית. חשוב לזכור בהקשר זה, כי על מנת שמקרה מסוים יהיה מוגדר כרשלנות רפואית, יש להוכיח את קיומם של שני גורמים, במשולב:
- התנהלות הרופא המטפל נעשתה בניגוד לנהלים, או בצורה רשלנית, תוך הימנעות מהפגנת שיקול הדעת הנדרש ממנו לצורך מילוי תפקידו, או בהתאם לניסיון הרפואי והמקצועי הנדרש לצורך ביצוע תפקידו כהלכה.
- כתוצאה ישירה מהתנהלות רשלנית זו, החולה סבל מנזק רפואי ממשי, או מהחמרה ניכרת במצבו הרפואי, אותה היה ניתן למנוע במידה והרופא המטפל היה פועל כנדרש.
משכך, במידה ורשלנותו של הרופא המטפל הובילה לדחייה במתן הטיפול הרפואי הנדרש, ולהחמרת מצבו הרפואי של החולה, הדבר עשוי בהחלט להיחשב כמצב של רשלנות רפואית, על כל המשתמע מכך, ולהוות עילה לפסיקת פיצויים כספיים גבוהים לטובת המטופל, בגין הנזק הרפואי ועוגמת הנפש הנלווית.
