סרטן השד מהווה אחד מסוגי הסרטן הנפוצים ביותר בעולם, והנפוץ ביותר בקרב נשים. על פי הנתונים, אחת מכל 8 נשים עתידה ללקות בסרטן השד במהלך חייה, כאשר כ-75% מהמקרים מתגלים בקרב נשים מעל גיל 50.
במרביתם המוחלט של המקרים (כ-85-80%), הופעת הסרטן אינה קשורה לסיבות גנטיות כלשהן, והסיבות להופעתו הינן רבות ומגוונות. עם זאת, החוקרים מצאו כי בכ-15% מהמקרים, הסרטן מופיע בעקבות הימצאותם של גורמים גנטיים מסוימים, המעלים במידה משמעותית את הסיכוי ללקות במחלה.
מסיבה זו, בדיקה גנטית מקצועית יכולה פעמים רבות להעניק התרעה מוקדמת, וזאת עוד טרם הופעת הסרטן, וכן לאפשר טיפול רפואי יעיל יותר בסרטן מרגע הופעתו.
איך מבצעים בדיקה גנטית?
במרבית המקרים, בדיקה גנטית נעשית בהתאם להמלצת הרופא המטפל, וזאת במקרים בהם יש חשש כי המטופלת נמצאת בסיכון ללקות בסרטן, בין אם בשל גילה, מקרי סרטן נוספים במשפחה, וכן סיבות נוספות.
בכל מקרה שכזה, תפקידו של הרופא הוא להפנות את המטופלת בשלב הראשון למה שמכונה "ייעוץ גנטי", אשר במסגרתו נבחנת ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של המטופלת, על מנת לזהות הימצאות באחת מקבוצות הסיכון הידועות.
בהמשך, ובמידת הצורך, מתבצעת הבדיקה הגנטית עצמה, כאשר במרבית המקרים עדיף לבצעה לא במטופלת עצמה, אלא בקרוב או קרובת משפחה אשר אובחן אצלם זה מכבר הסרטן. הבדיקה מבוצעת באמצעות דגימת כמויות קטנות של דם, וניתוחם על מנת לגלות סימנים להופעתם של מוטציות בגנים, הידועות כגורם להופעת הסרטן.
הבדיקה עצמה זולה יחסית (בסביבות ה-500 ₪), ובמידה ומבוצעת בקרוב משפחה הסובל מסרטן מאפשרת כמעט תמיד להבין, האם המטען הגנטי של בני המשפחה, לרבות המטופלת, כולל את המוטציות הגנטיות אשר מהוות גורם סיכון להופעת הסרטן.
האם אי המלצה על ביצוע בדיקה גנטית מהווה רשלנות רפואית?
מטבע הדברים, וחרף ההתקדמות הניכרת לאורך השנים באבחון ובטיפול בסוגי הסרטן השונים וכן בסרטן השד, מה שהוריד במידה ניכרת את אחוז הפטירות מהמחלה, הרי שבמקרים בהם הסרטן מתגלה בשלב מאוחר ואינו מטופל באופן יעיל, הוא עדיין עלול להביא במקרים מסוימים למוות.
מסיבה זו, גילוי מוקדם של הסיבות הגנטיות להופעת הסרטן מהווה במקרים רבים "הבדל בין חיים למוות", מה שמטיל חובה על כל רופא להקפיד ולהפנות מטופלות לביצוע הבדיקה הגנטית, בכל מקרה בו יש יסוד לחשש כי הדבר נדרש.
עם זאת, ישנם מקרים בהם המטופלת לא מופנית בשלב הראשון לביצוע הבדיקה, וזאת לעיתים בשל אי ערנותו של הרופא להופעת הסימנים הראשונים של הסרטן, או לחילופין בשל חוסר בקיאותו בהיסטוריה הרפואית של המטופלת ושל בני משפחתה.
חשוב לזכור, כי אחד מהסימנים החשובים ביותר אשר מהווים עדות אפשרית להימצאות המוטציה הגנטית אצל המטופלת, הוא ההופעה של מקרי סרטן בקרב בני משפחה. מסיבה זו, רופא שאינו בקיא בהיסטוריה הרפואית המשפחתית של המטופלת עלול להחמיץ את הסימנים, ולהימנע מהפנייה לביצוע הבדיקה הגנטית, מה שעלול לסכן את חייה של המטופלת במבחן התוצאה.
בכל מקרה שכזה, וככל שחוסר ההמלצה על ביצוע הבדיקה הגנטית נעשה בניגוד לסימנים מעידים מסוימים כפי שצוינו לעיל, אשר מהווים במידה רבה "סימן אזהרה" מהבהב, הרי שעל פניו הרופא לא ביצע את מלאכתו כהלכה, וכתוצאה מכך נאלצה המטופלת להתמודד מול סכנה ממשית לחייה.
במקרים כאלו, קיימת אפשרות להגיש תביעת רשלנות רפואית כנגד הגורם המטפל, וכך לסייע למטופלת להתמודד עם השלכותיו של הטיפול השגוי, ובעיקר עם המעמסה הכלכלית שזה יצר.
