בדיקות גנטיות לסרטן השד

בדיקות לגנים הקשורים לסיכון מוגבר לסרטן שד

מספר גנים נקשרו בסיכון מוגבר מאוד לחלות בסרטן השד. הגנים הידועים ביותר שנמצאו כקשורים למחלה הם BRCA1 ו-BRCA2. גנים אלו מקודדים לחלבונים הקשורים לתיקון נזקי DNA בתא.

מכיוון שתהליך הפיכת התא לממאיר קשור בנזקים מצטברים בחומר הגנטי, קיים קשר בין פגיעות בגנים אלו ובין סיכון לסרטן שד. המוטציות המעלות את הסיכון לסרטן שכיחות בייחוד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. אישה הלוקה בשינוי בגן ל-BRCA1, למשל, נמצאת בסיכון של 80% לסרטן שד לאורך החיים. גנים אלו מגבירים גם את הסיכון לחלות בסרטן שחלות ובסוגים אחרים של סרטן (באחוזים נמוכים יותר).

כיום, ניתן לזהות את המוטציות בגנים אלו בבדיקות מולקולאריות פשוטות. סרטן השד נוטה להופיע בגילאים צעירים יותר כאשר הוא תוקף נשים הסובלות ממוטציה בגנים אלו, וחשד גדול צריך להתעורר ברופא המטפל כאשר בהיסטוריה המשפחתית של האישה ניתן למצוא כמה נשים שחלו בסרטן השד בגיל צעיר.

מלבד הגנים של BRCA נמצאו גנים נוספים הקשורים לסיכון לחלות בסרטן השד. כמו שינויים בגן p53 (תסמונת לי-פראומני), בגן PTEN (תסמונת קאודן) תסמונת פוץ-ייגר ועוד. שינויים בגנים אלו נדירים למדי ואחראיים על קבוצה קטנה של חולות בסרטן השד.

בדיקות גנטיות לגידול שאובחן

צד נוסף של אבחון גנטי בסרטן נוגע להערכת סרטן לאחר שכבר אובחן. היום ידוע ומובן, שמחלת הסרטן היא מחלה בעלת אספקטים שונים, המשתנים מחולה לחולה.

תהליך התפתחות הגידול הממאיר כרוך בשינויים רבים בתאים, המתבטאים בפיתוח מוטציות בחומר הגנטי, אובדן של חומר גנטי, והכפלה של חלקים אחרים שלו. רצף השינויים ואופיים משפיע על תגובת הגידול לתרופות כימותרפיות שונות, וגם קשור לרמת האגרסיביות שלו.

עד לשנים האחרונות, טרם נמצאה שיטה ברורה להעריך את השינויים הגנטיים ומשמעותם בקרב נשים שאובחנו בסרטן השד. התפתחויות טכנולוגיות חדשות מאפשרות ביצוע פרופיל גנטי ייחודי לכל אישה, המנתח את "טביעת האצבע" המולקולארית של הגידול. "טביעת אצבע" זו חשובה בהערכת הסיכון של האישה, והתאמת טיפול מיטבי.

מקרים רבים של גידולים ממאירים אינם נופלים לקטגוריות פשוטות של טיפול או הימנעות מטיפול, ובדיקות גנטיות מולקולאריות מאפשרות להחליט על הצורך במתן טיפול כימותרפי בנוסף לניתוח ולקרינה. בדיקה נפוצה מסוג זה מכונה אונקוטסט (Oncotest). בדיקה זו בוחנת בו זמנית גנים רבים שנקשרו לסרטן השד, ומכמתת את השינויים שנצפו לכדי המלצה מחושבת ומכומתת לצורך במתן טיפול כימותרפי, והתועלת שתפיק האישה מטיפול זה.

רשלנות רפואית בבדיקות גנטיות לסרטן שד

הרופא המטפל חייב לדעת היטב על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית של החולה, עד כמה שידו מגעת. אי הקפדה על נטילת היסטוריה משפחתית מקיפה והמלצה לביצוע של בדיקות גנטיות עלולה לגרום לפספוס באבחנה של נשאות לגן BRCA. פספוס כזה יכול להיות הרה אסון: סרטן שד שהתפתח באישה שיכולה לקבל טיפול רפואי מונע.

בנשים שנמצאו כנשאיות של הגן ניתן לבצע כריתת שדיים מניעתית (המלווה, לרוב, גם בכריתת שחלות). על הרופא להסביר היטב על אפשרות זו לחולה, ולאפשר לה לבצע החלטה עצמאית מושכלת. גם נשים שאינן מעוניינות בכריתה מונעת דורשות מעקב צמוד ודקדקני, הכולל לעיתים גם בדיקות MRI סדירות. כדי להימנע מרשלנות רפואית יש להפנות נשים אלו למעקב מתאים.

כשאר התגלתה נשאות לגן אצל אישה שנבדקה, יש לכך משמעות גם עבור בנות משפחתה הקרובות (למשל: בנותיה ואחיותיה). ייתכן מאוד שגם קרובות משפחתה יישאו את הגן הפגום, ויידרשו לייעוץ רפואי מוקדם.

נושא זו כרוך בבעיות אתיות חמורות (זכותו של אדם למידע שיכול להציל את חייו, אל מול זכות האישה לסודיות רפואית), ועל הרופא לכלכל את צעדיו בתבונה. בכל מקרה שניתן, יש להודיע לבנות המשפחה על הסיכון המוגבר לנשיאת הגן, ואפשרויות הבירור והטיפול השונות.