מחלת דושן היא מחלת שריר ניוונית, הפוגעת בניידות ובתוחלת החיים. מדובר במחלה גנטית ונכון להיום המחלה חשוכת מרפא וגורמת למרבה הצער למותם של החולים בה בעשור השני או השלישי לחייהם. לאבחון מוקדם של המחלה ולטיפול ומעקב נכון בה, יש חשיבות רבה על מנת שאפשר יהיה להאט את הדרדרות המחלה.
אודות מחלת דושן
רוב החולים במחלה זו הם בנים והיא מופיעה בתדירות של 1:3,500 לידות. הגורם למחלה הוא מוטציה בגן אשר אחראי על ייצור חלבון הנקרא דיסטרופין אשר לו חלק חשוב מאוד במבנה של רקמת השריר. בשל העדרו של חלבון זה, כל פעולה שגרתית גורמת לתמותה של תאי השריר ומכאן למוגבלות בניידות.
למרבה הצער, מרבית החולים מגיעים לכיסא גלגלים עד גיל 12. המחלה מואצת בשלב מאוחר יותר וגורמת למות החולה בשנות העשרים או השלושים לחייו, בשל כשל שרירי הלב או הראות. אמנם מדובר במחלה חשוכת מרפא, אך גילוי מוקדם וטיפול מתאים יכולים להביא לעיכוב בהתקדמות המחלה. כאשר מתרחשת רשלנות רפואית באבחון, בטיפול ובמעקב במחלת הדושן, המשמעות יכולה להיות טרגית: הדרדרות מהירה של המחלה ומותו בטרם עת של החולה.
רשלנות באבחון
אבחון מחלת הדושן איננו פשוט משום שהתסמינים של המחלה אינם ייחודים לה והאבחנה המדויקת יכולה להתקבל רק בעקבות בדיקה גנטית ספציפית. יחד עם זאת, ישנם סממנים אשר צריכים להעלות חשד כי המטופל סובל ממחלת דושן כגון קשיים בתפקודי השרירים ועיכוב בהתפתחות הדיבור של הילד.
אלו צריכים להוביל לביצוע בדיקות דם כאשר רמה גבוהה של אנזימי כבד בדם, כמו גם רמה גבוהה של חלבון השריר, מהווים בסיס איתן לחשד כי מדובר במחלת דושן. מכאן יש להפנות לבדיקות נוספות כגון ביופסיה, במסגרתה תילקח דוגמת רקמה מהשריר כדי לבדוק את כמות הדיסטרופין ובדיקה גנטית אשר תאפשר אבחנה מדויקת של המחלה. לאבחון מוקדם של מחלת הדושן חשיבות עליונה על מנת שניתן יהיה להתחיל בטיפול תרופתי המאט את הדרדרות המחלה ומשפר את איכות החיים של החולה.
רשלנות רפואית באבחון מחלה זו יכולה לבוא לידי ביטוי בצורות שונות, למשל, בשל התעלמות מהסימפטומים שמדווחים עליהם הילד וההורה ואי שליחת הילד לבדיקות הנדרשות אשר יובילו לאבחון המחלה. דוגמא נוספת היא אי הפניית המטופל לנוירולוג מומחה, למרות הסממנים המעידים על בעיה בניוון השרירים ומחדל זה ימנע גם הוא אבחון מוקדם.
רשלנות בטיפול
כאשר המחלה אובחנה, יש לתת לחולה את הטיפול המתאים לו על מנת להאט את הדרדרות המצב. הטיפול העיקרי בדושן כיום הוא מתן סטרואידים, כאשר ישנה גם אפשרות למתן תרופות נוספות על פי מצב התקדמות המחלה. אלו יכולות להאריך את תוחלת החיים ולשפר את איכות החיים של החולה באופן ניכר. רשלנות רפואית בטיפול מתרחשת בין היתר כאשר הרופא אינו מעניק את הטיפול המתאים למטופל, למשל מתן מינון לא נכון של תרופה, או רישום תרופה שהחולה רגיש לאחד ממרכיביה. פעולות אלו לא יובילו להטבה במצבו של המטופל ואף יכולות להחמיר את מצבו, קל וחומר במחלת הדושן אשר מתקדמת בקצב מהיר מאוד אם לא נעשות פעולות לעכב את ההידרדרות.
רשלנות במעקב
כל טיפול רפואי דורש מעקב אחר מצב המטופל, כדי לוודא את יעילות הטיפול והעדר תופעות לוואי או סיבוכים. כאשר הרופא מנהל מעקב רפואי כהלכה, יוכל לאתר בעיות, אם ישנן ולטפל בהן בשלב מוקדם ולמנוע החמרה במצב. הטיפול בחולי דושן דורש מעקב רפואי צמוד של הנוירולוג, על מנת לוודא כי נעשה כל מה שניתן בכדי לעכב את התפתחות המחלה, על כל המשמעויות שבכך.
רשלנות רפואית במעקב יכולה לבוא לידי ביטוי באופנים שונים, למשל, אי זימון המטופל לפגישות מעקב, מחדל להפנותו לבדיקות רפואיות נדרשות וכיו"ב. למותר לציין כי ההשלכות של רשלנות במעקב יכולות להיות חמורות מאוד, בדומה לרשלנות באבחון ובטיפול, שהרי אם הטיפול שניתן לחולה אינו יעיל, המחדל לבצע מעקב רפואי כראוי ימנע את הגילוי ויוביל להידרדרות המחלה.
